helt ærlig

Hverdagstanker

Dette er Turner syndrom

Kategori: barn, helse, Ukategorisert | 12 kommentarer » - Skrevet tirsdag 3. september , 2013

I dag ønsker jeg skrive om nok en skjelden diagnose, nemlig turner syndrom.
En kromosomfeil som rammer bare jenter, og som svært få -også leger- kjenner til.

Turners syndrom
Tilhører gruppen kjønnskromosomforstyrrelser

Turner Syndrom
er en kromosomfeil som bare rammer jenter. Disse mangler helt eller delvis et kjønns kromosom. Normalt har alle 46 kromosomer, hvorav to er kjønnskromosomer. Kvinner har vanligvis 46XX, mens menn har 46XY. Hos rundt halvparten av Turner-jentene mangler ett av kjønnskromosomene helt. Hos resten er det andre kromosommønstre som fører til Turner Syndrom.

45X – Det vanligste kromosommønsteret ved Turner syndrom er at jenta mangler det ene kjønnskromosomet helt. Mønsteret blir da 45X.

46XX mosaikk – Disse jentene har normalt kvinnelig mønster, men noe større mulighet for å utvikle tegn til spontan pubertetsutvikling. Man regner med at dette mønsteret opptrer i rundt 20% av tilfellene.

46Xi (Xq) Isokromosom – Disse jentene har begge X-kromosomene, men det ene har to lange armer i stedet for en lang og en kort. Dette mønsteret opptrer i ca. 10% av tilfellene.

46X r (X) Ring X – Det ene av X-kromosomene er lite og har ringform. Man antar at matrinfolmønsteret opptrer i 9% av tilfellene.

45X-46XY – De som har dette mønsteret er noe mer disponert for ondartede svulster i eggstokkene. Mønsteret kan gi maskulinisering av kjønnsorganene. De som har dette mønsteret, blir anbefalt å fjerne eggstokkene. For øvrig kan man behandles som andre med Turner syndrom.

turner_syndrome-1929

Årsak og beskrivelse
Turner Syndrom skyldes feil på arvestoffet,
slik at det ene av jentas/kvinnens to X-kromosomer mangler helt eller delvis i alle eller i noen av kroppens celler. Feilen på arvestoffet oppstår i forbindelse med dannelsen av sæd- eller eggceller eller svært tidlig under videreutviklingen av det befruktede egget.

Årsaken til kjønnskromosomforandringen som fører til Turner Syndrom er ikke kjent. Det er heller ikke kjent hvorfor symptomene som fører til Turner Syndrom utvikler seg.
Den amerikanske legen Henry Turner ga i 1938 en omfattende medisinsk beskrivelse av syndromet, og er den som har fått navnet sitt knyttet til det.
I tyskspråklige land kan en også finne betegnelsen Ullrich-Turner syndrom. Ullrich publiserte en artikkel om syndromet i 1930.Først i 1959 ble det klart at syndromet skyldes mangel på kjønnskromosom-materialet.

Forekomsten av syndromet anslås til 1 : 5000 (1 : 2500 jentefødsler). Det vil si at det vært år fødes mellom fem og ti jenter med Turner Syndrom i Norge. Trolig fører to prosent av alle befruktninger til fostre med Turner Syndrom. Nesten alle disse (98%) spontanaborteres tidlig. Enkelte forskere tror nå at det på tidlig fosterstadium må foreligge i alle fall et fragment av det andre kjønnskromosomet for at fosteret skal overleve.

Karakteristiske trekk og symptomer
Jenter med Turner Syndrom er som regel noe kortere enn gjennomsnittet ved fødselen. De kan ha en bred hudfold fra nakken til skuldrene (webbing), kort nakke og lavt hårfeste. Hevelse (ødem) over hånd- og fotrygg er vanlig i nyfødtperioden. Senere kan diagnosen mistenkes på grunn av kortvoksthet i forhold til alderen og etter hvert manglende pubertetstegn. Hos noen stilles diagnosen først i forbindelse med utredning av ufrivillig barnløshet.

Veksthastigheten er nedsatt, og slutthøyden uten hormonbehandling blir vanligvis rundt 145 – 147 cm. Spontane pubertetsforandringer uteblir ofte helt eller delvis. De fleste mangler normale eggstokker med anlegg til eggceller, og kan derfor heller ikke bli gravide uten medisinsk inngrep (eggdonasjon).

Skjelettforandringer inkluderer blant annet utovervinkling av lillefinger, og av underarmene i forhold til overarmene.
Neglforandringer forekommer hos flertallet (smale, sterkt buede eller dyptsittende negler). Brystkassen kan være bred med økt avstand mellom brystvortene.

Ansiktstrekk som kan være tilstede, inkluderer nedhengende øyelokk, smal overkjeve, liten underkjeve og loddrette hudfolder ved indre øyelokk. Høy gane og kortere tannrøtter enn normalt kan gi feil i tannstillingen eller andre tann helseproblemer. En del har svakere emalje enn vanlig.
Hørselsproblemer er hyppigere både hos barn og voksne. Medfødt hjertefeil og/eller høyt blodtrykk forekommer hyppigere hos personer med TS enn i resten av befolkningen.
Det er også overhyppighet av nyremisdannelser. Sukkersyke og redusert skjoldbruskkjertelfunksjon forekommer oftere enn i befolkningen forøvrig.

turner

Behandling og oppfølging
Man kan ikke behandle selve kromosomfeilen ved TS, men når diagnosen stilles tidlig, kan jentene få riktig hjelp til riktig tid (inkludert hormonbehandling).
Veksthormonbehandling kan vurderes fra 6- til 8-årsalderen, og puberteten kan settes i gang fra rundt 12-årsalderen.

Kvinner med TS får vanligvis kontinuerlig og livslang østrogenbehandling, bl.a. for å forebygge beinskjørhet og hjerte- og karlidelser.

Eventuelle hjerte-, kar- og nyrekomplikasjoner behandles etter vanlige retningslinjer. Blodtrykket bør måles regelmessig også hos barn.

Redusert vekst
Behandles med veksthormon. Det varierer noe når den settes igang, men oftest skjer det ved 5-8 års alderen. Veksthormon settes med sprøyter. Dosering og utstyr man bruker kan variere. De fleste setter i dag veksthormon med en penn som likner på insulin pennen diabetikere bruker.

Ørene
Er ofte et problem. Det forekommer ofte hyppige ørebetennelser, så nøye medisinsk oppfølging og hyppige hørselskontroller anbefales.
Har man mye fravær fra jobb eller lignende på grunn av en jente med slike problemer, kan dere søke trygdekontoret om utvidet fraværsrett p.g.a. barns sykdom.

Tenner
Jenter med Turner Syndrom kan ha liten kjeve og forhøyet ganebue. De kan også ha kortere tannrøtter og tynnere emalje enn vanlig. Hormonbehandling kan føre til at kjevene vokser i utakt. Følg opp hos tannlege.

Hjertet
Ved bekreftet Turner Syndrom bør det bli foretatt en ultralydundersøkelse av hjertet. Dersom det foreligger hjertefeil, bør behovet for kirurgisk korreksjon vurderes.

Pubertetsutviklingen uteblir hos de aller fleste piker med Turner Syndrom. Behandling med østrogen er nødvendig for å oppnå slik pubertetsutvikling. Østrogenbehandlingen må fortsette i voksen alder. Den har til hensikt å motvirke osteoporose (benskjørhet), motvirke hjerte- og karsykdommer, motvirke smerte ved samleie på grunn av tørr og sår skjedeslimhinne, samt styrke identiteten som kvinne og bevare velutviklede kjønnskarakteristika.

Mange jenter viser tendenser til et noe stillesittende, inaktivt liv. Med tanke på at mange kan være noe hypotone (muskelsvake) og ha en økt risiko for skjellettskader, er det viktig å oppmuntre jenta til et aktivt liv, og eventuelt søke bistand fra en fysioterapeut.

All sansemotorisk trening er av det gode. «Det som læres med kroppen, sitter i hodet» kan være en god rettesnor. På skolen bør man søke om å få dobbelt boksett, slik at faren for belastningsskader kan unngås.

turner_syndrome_symptom_diagram

Læring og psykososial utvikling
Forskning viser at intelligensutviklingen hos jenter med TS er normal, og psykisk utviklingshemning forekommer ikke oftere enn i befolkningen for øvrig. Det kan imidlertid forekomme spesifikke lærevansker som det er viktig å ta hensyn til.
Dette gjelder spesielt artimetikk og rommessige forhold.
Det er viktig med grundig informasjon til skolen om syndromet ved skolestart, og det bør søkes om spesialpedagogiske ressurser der dette er nødvendig

Den største utfordringen man står overfor, er nok den psykososiale utviklingen. Jentene kan modnes senere sosialt, og det kan skape samspillsvansker med jevnaldrende. De kan også være sta og egne, og ha problemer med nonverbal atferd. Selv om det å være sta og egen også kan være gode egenskaper, kan det ta overhånd så man oppleves som vanskelig å forholde seg til.

Som voksen er det viktig å være oppmerksom på at man kan bli lurt. Jenta kan virke veldig veslevoksen, reflektert og fornuftig i relasjoner med voksne, men det kan svikte i relasjoner til jevnaldrende.
Husk å sette aldersadekvate krav til jentene, og behandle dem etter alder og ikke etter størrelse/høyde.

Ulike livsfaser krever ulik oppfølging. Det er en spesielt sårbar fase når man går fra å være barn til ungdom og voksen. De ulike konsekvensene ved å ha Turner Syndrom kan bli tydeligere, og man strever med ulike tanker rundt etablering av parforhold, barnløshet og arbeidsliv.

Som voksne er det viktig at vi etablerer oss med en selvstendig livsstil, at vi får nødvendig medisinsk oppfølging, og at vi ved behov søker veiledning om tilrettelegging av arbeidssituasjon og yrke.

Arvelighet
Et foreldrepar som har fått en jente med TS, har vanligvis ingen økt risiko for å få flere døtre med tilstanden. Hos de få parene der gjentakelsesrisikoen kan være økt, blir dette oppdaget og opplyst i forbindelse med svar på kromosomprøven.

Råd og veiledning:

Turner syndrom foreningen i Norge ble dannet i 1988, er medlem av Funksjonshemmedes
fellesorganisasjon (FFO) og arbeider blant annet for å
– gi informasjon, råd og veiledning til personer som er født med Turner syndrom og
deres familier og nettverk
– spre kunnskap om Turner syndrom til helsestasjoner, skolehelsetjenesten, barneleger,
sykehus og andre behandlingsinstitusjoner
– gjøre Turner syndrom og gruppas behov og problemer kjent hos myndigheter og
allmenheten for øvrig
– bedre gruppas rettigheter
– stimulere til at det dannes lokale kontaktgrupper
– styrke internasjonalt samarbeid

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger er et landsdekkende informasjonssenter
som utvikler, samler og formidler spisskompetanse om et utvalg sjeldne tilstander, blant
annet Turner syndrom.
Senteret arrangerer informasjonsopphold for personer med sjeldne
diagnoser og deres pårørende og seminarer for fagpersoner og familier.
Senteret foretar også utreiser til brukere og deres nettverk lokalt, samt til hjelpeapparatet regionalt.
I tillegg produserer Frambu informasjonsmateriell av forskjellig slag. Frambu har også egne nettsider
med oppdatert informasjon (www.frambu.no).

Kilde:
Frambu
Turnerforeningen

 

Min datter har Turner syndrom. Vi fikk vite om diagnosen før hun ble født, pga komplikasjoner i svangerskapet. Diagnosen ble stilt vha fostervannsprøve.

På denne måten har man mulighet til å avbryte svangerskapet.På den tiden, fikk jeg høre at så mye som 75 prosent som fikk dette valget, faktisk valgte å benytte denne sjansen. Dette skremte meg veldig. Det var aldri i mine tanker å ikke ta i mot snuppemor med åpne armer, enda jeg ikke hadde aning om hva som ventet meg.

Hilde Alise har vel fått det meste når det kommer til Turner, og mye mye mer i tillegg. Livet bestod av en endeløs sykehushverdag fra starten, og de 4 første årene av livet hennes. Hun sa hjem, når hun skulle på sykehuset. Jeg er glad, jeg ikke viste hva som ventet oss! Hun har i dag en journal på over en halv meter tykk tror jeg.

Alikevel har vi en fantastisk liten og skjønn prinsesse. Hun er hjertegod, stad og egen, omsorgsfull, glad det meste av tiden, og gud hjelpe så tapper. Ville jeg byttet det ut? Ikke for noe i hverdan.

Ja, dette har kostet oss søvn og tårer i hopetall, men hva det har gitt oss, tror jeg aldri vi kunne fått på noen annen måte…. Vi ble sterke, og vi ble sammensveiset, Mannen min og jeg, fant en styrke i hverandre, vi ikke kunne vært uten. I tillegg fikk vi et helt annet syn på livet. Vi lærte at ingen ting var en selvfølge, og utsikten bak neste sving var det ingen som kjente før man kom dit. Vi lærte at livet er dyrebart, og at små utfordringer i hverdagen, var ikke verdens undergang. Vi lærte til og med, at å krangle om hvem som tok oppvasken, bare var bortkastet :-) Vi lærte å stole på andre mennesker, og legge livet til barnet våres i hendene på leger og sykepleiere, og stole på at de ville ordne opp, men også at instinktene våre, og magefølelsen, måtte tas alvorlig.

spørsmål og diskusjoner rundt geneforskning, og fostervannsdiagnostikk vil alltid være der. Det er vanskelig å ha helt klare meninger om dette for meg. I vårt tilfelle, ga fostervannsdiagnostikken oss et svar vi trengte, og som reddet livet på datteren vår. På en annen side vet jeg jo da, at mange desverre ville valgt å avslutte svangerskapet. Hvor jeg ville vært i dag, om vi ikke hadde hatt livet med Hilde Alise vet jeg ikke, men jeg tror helt klart det ikke ville vært noe rikere.

 

215464_10150980349325009_993153693_n

Annonser

Kommentarer

  1. Frambu sier:

    Flott at du deler både diagnoseinformasjon og egne tanker og erfaringer!
    Hilsen Frambu

  2. Veronika sier:

    Hei.
    Jeg har også en jente med Turner syndrom. Hun er litt over 2 år. Vi fikk diagnosen da hun bare var noen måneder, men jeg skjønte det allerede egentlig før fødsel at hun kom til å være spesiell. Det er vel dette morsinstinktet som fortalte meg det

  3. Veronika sier:

    Hele kommentaren kom ikke med, ser jeg, men fikk med essensen :-)

  4. Hønemor sier:

    Har en datter med Turner syndrom . Hun er i dag 21 år og skal begynne å studere på UiO nå i høst. Selv om hun har hatt sine utfordringer i oppveksten, har vi som foreldre alltid sagt til henne at hun får til det hun vil. Vi har fulgt henne tett i skoleårene, og jeg sier ofte til min venner at jeg har tatt både ungdomsskole-og videregående skole 2 ganger. Min datter har alltid vært veldig sta og opptatt av å bli behandlet som alle andre barn/ungdommer, men samtidig åpen om sitt handikap. Hun bor fortsatt hjemme, men har kjæreste og planlegger å flytte ut av barndomshjemmet etter hvert. Skulle nok ønske for hennes del at hun hadde klart å løsrive seg fra oss nå, men ser samtidig at hun nok føler det trygt å ha oss i nærheten fortsatt. Vi er utrolig glade i henne, og kunne ikke tenkt oss et liv uten vår solstråle!

  5. Hei :) Finner ingen epost til deg, kunne du sendt meg en mail?

  6. Hønemor sier:

    Du ønsket min e-post-adresse?

  7. heksa sier:

    Høres akkurat ut som her :-) Snuppemor er voldsomt sta og egen, og jeg ville ikke hatt det på noen annen måte <3 Hun er også veldig avhengi av oss, men så er hun bare 14 enda :-)
    Tusen takk for en hyggelig lesning <3

  8. heksa sier:

    Hadde desverre ingen aning her, før det ble oppdaget… Men som jeg skrev på en annen kommentar – ville aldri hatt det på noen annen måte :-)

  9. Mette sier:

    Jeg har også en datter med Turner som studerer på UiO (4.semester). Hadde vært veldig fint om Hønemor og jeg kunne etablere mailkontakt. Veldig takknemlig om bloggens administrator kan videreformidle mine kontaktopplysninger. Generelt synes jeg det er lite informasjon om turnerjenter og studier ( bortsett fra at Frambu på sine nettsider kan fortelle at «Til tross for ulike lærevansker og andre helsefaglige utfordringer, viser det seg at unge kvinner med Turners syndrom tar like mye utdanning som andre kvinner og er i arbeidslivet på lik linje med jevnaldrende»). Kanskje dette initiativet etterhvert kan resultere i at turner-studenter finner hverandre.

  10. hjemmelagagreier sier:

    Jeg fødte en liten jente med turner i 2013, men hun døde av organsvikt før hun ble født :( Det var først da jeg fikk vite at hun hadde dette.

  11. Lillemeg sier:

    Hei. Tusen takk for at du deler. Jeg er en kvinne på 43 år med Turner Syndrome Mosaikk. Mine foreldre mistenke vel aldri at det var noe galt da jeg ble født. Jeg var veldig lita med født innenfor termin. Jeg var 45 cm lang og 2300 gram. Ikke store nøstet. Som barn var jeg mye plaget med ørebetennelser og jeg sleit med «sprut»oppkast og dårlig matlyst. Jeg var mye mindre enn alle andre men det plaget meg egentlig aldri. På den tiden fantes det ingen medisiner som kunne øke veksten min, men jeg ble likevel ganske høy til slutt….helt av meg selv. De tror vel det skyldes at jeg kunne blitt ganske høy om jeg hadde vært normal. Jeg er i dag 159 høy. Da de målte skjelettet mitt for å finne ut om jeg hadde stoppet å vokse, kunne jeg blitt ca 175 høy, og da stemmer det jo at en med Turner Syndrome blir ca 20 cm lavere enn normale uten behandling. Men som sagt, høyden har aldri plaget meg. Barne og ungdomsskolen var ikke noe bra kapittel for meg. Men jeg tok igjen så det sang litt senere da jeg var mer moden for det. I dag har jeg en Bachelor i Førskolelære og jobber som leder. Jeg skal muligens i gang med en mastergrad fra høsten av om alt klaffer som jeg vil. Mattematikk var et slik i skolen, men som det står at en med Turner er..STA OG EGEN, så tok jeg hele mattepensim for ungdomsskolen på nytt og så matteeksamen på universitetet etterpå. Strøk et par ganger, satt å peip på min mattelærer sitt kontor. Men jeg greide det! Så staheten er jaggu godt for noe. Jeg har også god erfaring med eggdonasjon i Finnland og kan gjerne fortelle litt om det om noen vil vite det. Men jeg endte til slutt opp med å hente verdens fineste jente i Kina i 2007. Det har jeg aldri angret på. Om noen av dere ønsker mer kontakt med meg, send meg gjerne en mail på mayll@online.no Jeg har vært på besøk hos en del familier som venter barn med Turner Syndrome og jeg har også vært på besøk hos familier som har tenåringer med Turner Syndrome. Så erfaringen har blitt ganske stor etterhvert siden jeg har levd med dette i så mange år. Jeg blir veldig glad når jeg hører at dere ikke blir skremt at å vite at dere venter barn med Turner Syndrome, men velger å ta i mot. Jeg lever i beste velgående. Grunnskolen var litt i tøffeste laget, men det skyldes nok at mine foreldre ikke viste at matematikk for eksempel kunne være tøft for en med Turner. Ikke lærerne heller. Men det betyr ikke at en med Turner ikke greier matte. Man kan nok unngå mye ved å være i forkant. Siden man vet at en med Turner KAN ha problemer med Matematikk kan man være bevist på det når barnet begynner i skolen. Legg fokuset på det barnet kan og har som styrke, og vær litt forsiktig med det som barnet strever med i starten. På den måten får man opp mestringsfølelsen først og så tar man gradvis og i barnets tempo det som er problemet. Så skolen trenger ikke bli et problem. Men ta kontakt om dere vil :-) Og selvfølgelig får det vite mitt fulle navn og identitet da. Og for et herlig bilde av ei nydelig jente :-)



(Kun synlig for administrator) *

Driftes av Bloggnorge.com - Gratis Blogg | PRO ISP - Blogg på webhotell og eget domenet | Genc Media - Webdesign og hjemmeside
Bloggen "helt ærlig" er underlagt Lov om opphavsrett til åndsverk. Det betyr at du ikke kan kopiere tekst, bilder eller annet innhold uten tillatelse. Forfatter er selv ansvarlig for innhold. Tekniske spørmål rettes til post[att]bloggnorge[dått]com.
css.php
Driftes av Bloggnorge.com | Drevet av Lykke Media AS | PRO ISP - Webhotell & domene
Denne bloggen er underlagt Lov om opphavsrett til åndsverk. Det betyr at du ikke kan kopiere tekst, bilder eller annet innhold uten tillatelse fra bloggeren. Forfatter er selv ansvarlig for innhold.
Tekniske spørmål rettes til post[att]bloggnorge.[dått]com.