I dag ønsker jeg skrive om nok en skjelden diagnose, nemlig turner syndrom.
En kromosomfeil som rammer bare jenter, og som svært få -også leger- kjenner til.

Turners syndrom
Tilhører gruppen kjønnskromosomforstyrrelser

Turner Syndrom
er en kromosomfeil som bare rammer jenter. Disse mangler helt eller delvis et kjønns kromosom. Normalt har alle 46 kromosomer, hvorav to er kjønnskromosomer. Kvinner har vanligvis 46XX, mens menn har 46XY. Hos rundt halvparten av Turner-jentene mangler ett av kjønnskromosomene helt. Hos resten er det andre kromosommønstre som fører til Turner Syndrom.

• 45X – Det vanligste kromosommønsteret ved Turner syndrom er at jenta mangler det ene kjønnskromosomet helt. Mønsteret blir da 45X.

• 46XX mosaikk – Disse jentene har normalt kvinnelig mønster, men noe større mulighet for å utvikle tegn til spontan pubertetsutvikling. Man regner med at dette mønsteret opptrer i rundt 20% av tilfellene.

• 46Xi (Xq) Isokromosom – Disse jentene har begge X-kromosomene, men det ene har to lange armer i stedet for en lang og en kort. Dette mønsteret opptrer i ca. 10% av tilfellene.

• 46X r (X) Ring X – Det ene av X-kromosomene er lite og har ringform. Man antar at matrinfolmønsteret opptrer i 9% av tilfellene.

• 45X-46XY – De som har dette mønsteret er noe mer disponert for ondartede svulster i eggstokkene. Mønsteret kan gi maskulinisering av kjønnsorganene. De som har dette mønsteret, blir anbefalt å fjerne eggstokkene. For øvrig kan man behandles som andre med Turner syndrom.

Årsak og beskrivelse
Turner Syndrom skyldes feil på arvestoffet,
slik at det ene av jentas/kvinnens to X-kromosomer mangler helt eller delvis i alle eller i noen av kroppens celler. Feilen på arvestoffet oppstår i forbindelse med dannelsen av sæd- eller eggceller eller svært tidlig under videreutviklingen av det befruktede egget.

Årsaken til kjønnskromosomforandringen som fører til Turner Syndrom er ikke kjent. Det er heller ikke kjent hvorfor symptomene som fører til Turner Syndrom utvikler seg.
Den amerikanske legen Henry Turner ga i 1938 en omfattende medisinsk beskrivelse av syndromet, og er den som har fått navnet sitt knyttet til det.
I tyskspråklige land kan en også finne betegnelsen Ullrich-Turner syndrom. Ullrich publiserte en artikkel om syndromet i 1930.Først i 1959 ble det klart at syndromet skyldes mangel på kjønnskromosom-materialet.

Forekomsten av syndromet anslås til 1 : 5000 (1 : 2500 jentefødsler). Det vil si at det vært år fødes mellom fem og ti jenter med Turner Syndrom i Norge. Trolig fører to prosent av alle befruktninger til fostre med Turner Syndrom. Nesten alle disse (98%) spontanaborteres tidlig. Enkelte forskere tror nå at det på tidlig fosterstadium må foreligge i alle fall et fragment av det andre kjønnskromosomet for at fosteret skal overleve.

Karakteristiske trekk og symptomer
Jenter med Turner Syndrom er som regel noe kortere enn gjennomsnittet ved fødselen. De kan ha en bred hudfold fra nakken til skuldrene (webbing), kort nakke og lavt hårfeste. Hevelse (ødem) over hånd- og fotrygg er vanlig i nyfødtperioden. Senere kan diagnosen mistenkes på grunn av kortvoksthet i forhold til alderen og etter hvert manglende pubertetstegn. Hos noen stilles diagnosen først i forbindelse med utredning av ufrivillig barnløshet.

Veksthastigheten er nedsatt, og slutthøyden uten hormonbehandling blir vanligvis rundt 145 – 147 cm. Spontane pubertetsforandringer uteblir ofte helt eller delvis. De fleste mangler normale eggstokker med anlegg til eggceller, og kan derfor heller ikke bli gravide uten medisinsk inngrep (eggdonasjon).

Skjelettforandringer inkluderer blant annet utovervinkling av lillefinger, og av underarmene i forhold til overarmene.
Neglforandringer forekommer hos flertallet (smale, sterkt buede eller dyptsittende negler). Brystkassen kan være bred med økt avstand mellom brystvortene.

Ansiktstrekk som kan være tilstede, inkluderer nedhengende øyelokk, smal overkjeve, liten underkjeve og loddrette hudfolder ved indre øyelokk. Høy gane og kortere tannrøtter enn normalt kan gi feil i tannstillingen eller andre tann helseproblemer. En del har svakere emalje enn vanlig.
Hørselsproblemer er hyppigere både hos barn og voksne. Medfødt hjertefeil og/eller høyt blodtrykk forekommer hyppigere hos personer med TS enn i resten av befolkningen.
Det er også overhyppighet av nyremisdannelser. Sukkersyke og redusert skjoldbruskkjertelfunksjon forekommer oftere enn i befolkningen forøvrig.

Behandling og oppfølging
Man kan ikke behandle selve kromosomfeilen ved TS, men når diagnosen stilles tidlig, kan jentene få riktig hjelp til riktig tid (inkludert hormonbehandling).
Veksthormonbehandling kan vurderes fra 6- til 8-årsalderen, og puberteten kan settes i gang fra rundt 12-årsalderen.

Kvinner med TS får vanligvis kontinuerlig og livslang østrogenbehandling, bl.a. for å forebygge beinskjørhet og hjerte- og karlidelser.

Eventuelle hjerte-, kar- og nyrekomplikasjoner behandles etter vanlige retningslinjer. Blodtrykket bør måles regelmessig også hos barn.

Redusert vekst
Behandles med veksthormon. Det varierer noe når den settes igang, men oftest skjer det ved 5-8 års alderen. Veksthormon settes med sprøyter. Dosering og utstyr man bruker kan variere. De fleste setter i dag veksthormon med en penn som likner på insulin pennen diabetikere bruker.

Ørene
Er ofte et problem. Det forekommer ofte hyppige ørebetennelser, så nøye medisinsk oppfølging og hyppige hørselskontroller anbefales.
Har man mye fravær fra jobb eller lignende på grunn av en jente med slike problemer, kan dere søke trygdekontoret om utvidet fraværsrett p.g.a. barns sykdom.

Tenner
Jenter med Turner Syndrom kan ha liten kjeve og forhøyet ganebue. De kan også ha kortere tannrøtter og tynnere emalje enn vanlig. Hormonbehandling kan føre til at kjevene vokser i utakt. Følg opp hos tannlege.

Hjertet
Ved bekreftet Turner Syndrom bør det bli foretatt en ultralydundersøkelse av hjertet. Dersom det foreligger hjertefeil, bør behovet for kirurgisk korreksjon vurderes.

Pubertetsutviklingen uteblir hos de aller fleste piker med Turner Syndrom. Behandling med østrogen er nødvendig for å oppnå slik pubertetsutvikling. Østrogenbehandlingen må fortsette i voksen alder. Den har til hensikt å motvirke osteoporose (benskjørhet), motvirke hjerte- og karsykdommer, motvirke smerte ved samleie på grunn av tørr og sår skjedeslimhinne, samt styrke identiteten som kvinne og bevare velutviklede kjønnskarakteristika.

Mange jenter viser tendenser til et noe stillesittende, inaktivt liv. Med tanke på at mange kan være noe hypotone (muskelsvake) og ha en økt risiko for skjellettskader, er det viktig å oppmuntre jenta til et aktivt liv, og eventuelt søke bistand fra en fysioterapeut.

All sansemotorisk trening er av det gode. «Det som læres med kroppen, sitter i hodet» kan være en god rettesnor. På skolen bør man søke om å få dobbelt boksett, slik at faren for belastningsskader kan unngås.

Læring og psykososial utvikling
Forskning viser at intelligensutviklingen hos jenter med TS er normal, og psykisk utviklingshemning forekommer ikke oftere enn i befolkningen for øvrig. Det kan imidlertid forekomme spesifikke lærevansker som det er viktig å ta hensyn til.
Dette gjelder spesielt artimetikk og rommessige forhold.
Det er viktig med grundig informasjon til skolen om syndromet ved skolestart, og det bør søkes om spesialpedagogiske ressurser der dette er nødvendig

Den største utfordringen man står overfor, er nok den psykososiale utviklingen. Jentene kan modnes senere sosialt, og det kan skape samspillsvansker med jevnaldrende. De kan også være sta og egne, og ha problemer med nonverbal atferd. Selv om det å være sta og egen også kan være gode egenskaper, kan det ta overhånd så man oppleves som vanskelig å forholde seg til.

Som voksen er det viktig å være oppmerksom på at man kan bli lurt. Jenta kan virke veldig veslevoksen, reflektert og fornuftig i relasjoner med voksne, men det kan svikte i relasjoner til jevnaldrende.
Husk å sette aldersadekvate krav til jentene, og behandle dem etter alder og ikke etter størrelse/høyde.

Ulike livsfaser krever ulik oppfølging. Det er en spesielt sårbar fase når man går fra å være barn til ungdom og voksen. De ulike konsekvensene ved å ha Turner Syndrom kan bli tydeligere, og man strever med ulike tanker rundt etablering av parforhold, barnløshet og arbeidsliv.

Som voksne er det viktig at vi etablerer oss med en selvstendig livsstil, at vi får nødvendig medisinsk oppfølging, og at vi ved behov søker veiledning om tilrettelegging av arbeidssituasjon og yrke.

Arvelighet
Et foreldrepar som har fått en jente med TS, har vanligvis ingen økt risiko for å få flere døtre med tilstanden. Hos de få parene der gjentakelsesrisikoen kan være økt, blir dette oppdaget og opplyst i forbindelse med svar på kromosomprøven.

Råd og veiledning:

Turner syndrom foreningen i Norge ble dannet i 1988, er medlem av Funksjonshemmedes
fellesorganisasjon (FFO) og arbeider blant annet for å
– gi informasjon, råd og veiledning til personer som er født med Turner syndrom og
deres familier og nettverk
– spre kunnskap om Turner syndrom til helsestasjoner, skolehelsetjenesten, barneleger,
sykehus og andre behandlingsinstitusjoner
– gjøre Turner syndrom og gruppas behov og problemer kjent hos myndigheter og
allmenheten for øvrig
– bedre gruppas rettigheter
– stimulere til at det dannes lokale kontaktgrupper
– styrke internasjonalt samarbeid

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger er et landsdekkende informasjonssenter
som utvikler, samler og formidler spisskompetanse om et utvalg sjeldne tilstander, blant
annet Turner syndrom.
Senteret arrangerer informasjonsopphold for personer med sjeldne
diagnoser og deres pårørende og seminarer for fagpersoner og familier.
Senteret foretar også utreiser til brukere og deres nettverk lokalt, samt til hjelpeapparatet regionalt.
I tillegg produserer Frambu informasjonsmateriell av forskjellig slag. Frambu har også egne nettsider
med oppdatert informasjon (www.frambu.no).

Kilde:
Frambu
Turnerforeningen

Min datter har Turner syndrom. Vi fikk vite om diagnosen før hun ble født, pga komplikasjoner i svangerskapet. Diagnosen ble stilt vha fostervannsprøve.

På denne måten har man mulighet til å avbryte svangerskapet.På den tiden, fikk jeg høre at så mye som 75 prosent som fikk dette valget, faktisk valgte å benytte denne sjansen. Dette skremte meg veldig. Det var aldri i mine tanker å ikke ta i mot snuppemor med åpne armer, enda jeg ikke hadde aning om hva som ventet meg.

Hilde Alise har vel fått det meste når det kommer til Turner, og mye mye mer i tillegg. Livet bestod av en endeløs sykehushverdag fra starten, og de 4 første årene av livet hennes. Hun sa hjem, når hun skulle på sykehuset. Jeg er glad, jeg ikke viste hva som ventet oss! Hun har i dag en journal på over en halv meter tykk tror jeg.

Alikevel har vi en fantastisk liten og skjønn prinsesse. Hun er hjertegod, stad og egen, omsorgsfull, glad det meste av tiden, og gud hjelpe så tapper. Ville jeg byttet det ut? Ikke for noe i hverdan.

Ja, dette har kostet oss søvn og tårer i hopetall, men hva det har gitt oss, tror jeg aldri vi kunne fått på noen annen måte…. Vi ble sterke, og vi ble sammensveiset, Mannen min og jeg, fant en styrke i hverandre, vi ikke kunne vært uten. I tillegg fikk vi et helt annet syn på livet. Vi lærte at ingen ting var en selvfølge, og utsikten bak neste sving var det ingen som kjente før man kom dit. Vi lærte at livet er dyrebart, og at små utfordringer i hverdagen, var ikke verdens undergang. Vi lærte til og med, at å krangle om hvem som tok oppvasken, bare var bortkastet :-) Vi lærte å stole på andre mennesker, og legge livet til barnet våres i hendene på leger og sykepleiere, og stole på at de ville ordne opp, men også at instinktene våre, og magefølelsen, måtte tas alvorlig.

spørsmål og diskusjoner rundt geneforskning, og fostervannsdiagnostikk vil alltid være der. Det er vanskelig å ha helt klare meninger om dette for meg. I vårt tilfelle, ga fostervannsdiagnostikken oss et svar vi trengte, og som reddet livet på datteren vår. På en annen side vet jeg jo da, at mange desverre ville valgt å avslutte svangerskapet. Hvor jeg ville vært i dag, om vi ikke hadde hatt livet med Hilde Alise vet jeg ikke, men jeg tror helt klart det ikke ville vært noe rikere.